Tag Archives: Doenças Genéticas

Nomenclatura das Terapias Gênicas

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As pesquisas com terapias gênicas tiveram início na década de 80 com as tentativas de tratamento da imunodeficiência combinada grave utilizando-se inicialmente retrovírus como vetores. Outras terapias foram aparecendo com o tempo, e a experiência acumulada possibilitou o desenvolvimento do onasemnogene abeparvovec e os ensaios clínicos que tiveram curso desde 2014. Certamente nos anos seguintes veremos outras terapias gênicas para outras doenças neurológicas.

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Ataxia de Friedreich

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Mesmo sendo controverso o conceito de etnia (ou mesmo o mais antigo de “raça”), certas doenças são mais prevalentes em certas populações que em outras — seja por fatores sociais, ambientais ou mesmo genéticos. Dentre os genes associados a doenças, alguns conferem vantagem seletiva (vide exemplos, bastante citados, do efeito protetor dos diferentes genes causadores de hemoglobinopatias sobre a malária); outros aparecem devido ao efeito fundador.

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A Respeito de Alguns Preços de Medicamentos, “o Céu É o Limite”

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O post Pirimetamina de 16/02/2020 descreveu um caso extremo da escalada de preços (5.455,6% em 2015) do setor da Saúde nos Estados Unidos. Além da manipulação de preços de tratamentos já existentes, muitos dos novos tratamentos têm demandado complexidades crescentes e esforços cada vez maiores em pesquisa — o que se reflete no preço pedido pelos novas medicações para tratamento de câncer ou doenças metabólicas, pelos anticorpos monoclonais e pelas terapias gênicas.

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Doença de Fabry

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Há algum tempo, durante o meu período de Residência Médica em Neurologia, um de nossos preceptores chamou a atenção para o fato de se fazer muito mais diagnósticos de síndrome de Guillain-Barré que de doença de Fabry — apesar de ambas terem prevalências mais ou menos semelhantes. Como a síndrome de Guillain-Barré tem evolução aguda e representa diagnóstico diferencial com outras doenças de notificação compulsória (poliomielite, botulismo), normalmente a atenção é maior para esses casos. A doença de Fabry (e várias outras), por outro lado, receberam o apelido nada abonador de “doenças órfãs”, das quais pouco se aprende durante a formação médica e pouco se investe em tratamentos melhores.

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Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)

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CADASIL (ou Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença cerebrovascular causada por mutações no gene Notch3, localizado no cromossomo 19 (locus 19p13.1-13.2). Apesar de se tratar de uma doença sistêmica, os comprometimentos principais são os decorrentes de lesões isquêmicas cerebrais de repetição. As mutações no gene causam acúmulo da proteína Notch3 anormal na membrana citoplasmática dos músculos lisos das arteríolas cerebrais localizadas na substância branca, com degeneração progressiva destas. Pelo fato de ser uma doença genética autossômica dominante, há uma probabilidade de pelo menos 50% de transmissão do gene defeituoso para os descendentes de pacientes afetados(as).

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