Há algum tempo, durante o meu período de Residência Médica em Neurologia, um de nossos preceptores chamou a atenção para o fato de se fazer muito mais diagnósticos de síndrome de Guillain-Barré que de doença de Fabry — apesar de ambas terem prevalências mais ou menos semelhantes. Como a síndrome de Guillain-Barré tem evolução aguda e representa diagnóstico diferencial com outras doenças de notificação compulsória (poliomielite, botulismo), normalmente a atenção é maior para esses casos. A doença de Fabry (e várias outras), por outro lado, receberam o apelido nada abonador de “doenças órfãs”, das quais pouco se aprende durante a formação médica e pouco se investe em tratamentos melhores.

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