Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critérios devem ser observados:

• não apresentar características clínicas precoces;
• ser um defeito de fácil detecção;
• permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade altas (confiável);
• ser um programa economicamente viável;
• ter um programa logístico para acompanhamento dos casos detectados até o diagnóstico final;
• estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento;
• ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento.

(Citado do Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal, 2004.)

O Projeto de Lei n^o 5.043/2020 passou em tramitação pela Câmara dos Deputados e pelo Senado Federal, tendo sido sancionado pela Presidência da República e publicado no Diário Oficial da União em 26 de maio deste ano (2021), acrescentando parágrafos ao Artigo 10 da Lei n^o 8.069/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente) para expandir o rol de exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

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