Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critérios devem ser observados:

• não apresentar características clínicas precoces;
• ser um defeito de fácil detecção;
• permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade altas (confiável);
• ser um programa economicamente viável;
• ter um programa logístico para acompanhamento dos casos detectados até o diagnóstico final;
• estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento;
• ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento.

(Citado do Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal, 2004.)

O Projeto de Lei n^o 5.043/2020 passou em tramitação pela Câmara dos Deputados e pelo Senado Federal, tendo sido sancionado pela Presidência da República e publicado no Diário Oficial da União em 26 de maio deste ano (2021), acrescentando parágrafos ao Artigo 10 da Lei n^o 8.069/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente) para expandir o rol de exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Segue a íntegra da Lei n^o 14.154 de 26 de maio de 2021:

O PRESIDENTE DA REPÚBLICA

Faço saber que o Congresso Nacional decreta e eu sanciono a seguinte Lei:

Art. 1^o O art. 10 da Lei n^o 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), passa a vigorar acrescido dos seguintes §§ 1^o, 2^o, 3^o e 4^o:

“Art. 10. ………………………………….

……………………………………………………

§1^o Os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido serão disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:

I – etapa 1:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;

II – etapa 2:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

III – etapa 3: doenças lisossômicas;

IV – etapa 4: imunodeficiências primárias;

V – etapa 5: atrofia muscular espinhal.

§2^o A delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no âmbito do PNTN, será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.

§3^o O rol de doenças constante do §1^o deste artigo poderá ser expandido pelo poder público com base nos critérios estabelecidos no §2^o deste artigo.

§4^o Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.” (NR)

Art. 2^o Esta Lei entra em vigor após decorridos 365 (trezentos e sessenta e cinco) dias de sua publicação oficial.

Brasília, 26 de maio de 2021; 200^o da Independência e 133^o da República.

JAIR MESSIAS BOLSONARO
Marcelo Antônio Cartaxo Queiroga Lopes
Damares Regina Alves

E do Artigo 10 da Lei n^o 8.069/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente):

Art. 10. Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares, são obrigados a:

I – manter registro das atividades desenvolvidas, através de prontuários individuais, pelo prazo de dezoito anos;
II – identificar o recém-nascido mediante o registro de sua impressão plantar e digital e da impressão digital da mãe, sem prejuízo de outras formas normatizadas pela autoridade administrativa competente;
III – proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais;
IV – fornecer declaração de nascimento onde constem necessariamente as intercorrências do parto e do desenvolvimento do neonato;
V – manter alojamento conjunto, possibilitando ao neonato a permanência junto à mãe.
VI – acompanhar a prática do processo de amamentação, prestando orientações quanto à técnica adequada, enquanto a mãe permanecer na unidade hospitalar, utilizando o corpo técnico já existente.

O processo de ampliação do rol de exames será escalonado ao longo de 5 etapas a serem definidas pelo Ministério da Saúde, com início em maio de 2022. Na primeira etapa aos exames já realizados (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) se acrescentarão os de outras hiperfenilalaninemias, de outras hemoglobinopatias e de toxoplasmose congênita. Posteriormente se seguirão exames para outros erros inatos do metabolismo, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinal totalizando testagem para 53 diferentes condições.

Nota:

O microbiólogo americano Robert Guthrie (1916-1995) iniciou pesquisas com testes de inibição bacteriana em meados da década de 50 para triagem de portadores de fenilcetonúria com sangue coletado em papel-filtro. Logo este exame seria adotado nacionalmente nos EUA e passaria a ser recomendado pela Organização Mundial de Saúde desde 1968.

Em 1976 a APAE-SP começou a realizar testes de triagem para fenilcetonúria. Na década de 80 passou-se a realizar também o exame para hipotireoidismo congênito e implementaram-se programas estaduais de Triagem Neonatal. Em 2001 o Ministério da Saúde lançaria o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Logo surgiram críticas devido às discrepâncias cada vez maiores entre o rol de testes disponíveis pelo SUS e pela rede privada. O Instituto Jô Clemente, que realiza os testes para a APAE-SP, relaciona os seguintes Tipos de Teste (página acessada em março de 2021):

• Teste do Pezinho Básico:
  é obrigatório e gratuito em todo o país. Identifica, no Estado de São Paulo, as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
• Teste do Pezinho MAIS:
  além do que se detecta no teste Básico, inclui mais três diagnósticos: Deficiência de G6PD, Galactosemia e Toxoplasmose Congênita.
• Teste do Pezinho SUPER:
  é o único a triar 48 doenças e um dos mai​s completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. Ele inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia.
  [Diagnósticos adicionais: argininemia, hiperglicinemia transitória, acidúria argininosuccínica, deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos, citrulinemia, deficiência de serina, deficiência de citrina (citrulinemia tipo 2), deficiência de piruvato carboxilase, homocistinúria, síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria, hipermetionimemia, deficiência de ornitina transcarbamilase, leucinose ou doença da urina do xarope de bordo, encefalopatia por glicina, tirosinemia transitória, tirosinemias (tipo 1, tipo 2 e tipo 3), deficiência de 3‑metilcrotonil‑CoA‑carboxilase, acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia malônica, acidemia metilmalônica, acidemia propiônica, deficiencia múltipla‑CoA carboxilase, deficiência de acetoacetil‑CoA tiolase mitocondrial, deficiência da desidrogenase de múltiplas acil‑CoA ou acidemia glutárica tipo 2, deficiência de carnitina palmitoil transferase (tipo 1 e tipo 2), deficiência primária de carnitina, acidúria hidroximetilglutárica ou deficiência 3‑metilglutaconil‑CoA hidratase ou deficiência 3‑hidroxi 3‑metilglutaril‑CoA‑liase, deficiência da desidrogenase de 3‑hidroxiacil‑CoA de cadeia longa, deficiência da desidrogenase de acil‑CoA de cadeia média, deficiência da desidrogenase da acil‑CoA de cadeia muito longa, deficiência da proteína trifuncional, deficiência de carnitina‑acilcarnitina translocase.]
• Teste do Pezinho para SCID e AGAMA:
  detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores. O teste pode ser realizado associado a qualquer dos testes acima ou a critério médico.
  [Diagnósticos adicionais: imunodeficiência combinada grave e agamaglobulinemia.]

O Instituto Vidas Raras iniciou a camapanha Pezinho no Futuro no evento “Juntos pelo Ampliado” em 2019. A jornalista Larissa Carvalho deu um depoimento (disponível no vídeo da TEDxPUCMinas de setembro de 2020) que viralizou nas redes sociais e deu impulso para a tramitação do Projeto de Lei pelas Casas do Congresso Nacional.

Depois da sanção da Lei n^o 14.154, parece tudo bom… até sabermos do “teste da bochechinha” da Mendelics Análise Genômica S.A., que detecta “mais de 320 doenças”. A verificar.

Bibliografia:

Entenda a importância do teste do pezinho para o bebê. Blog da Saúde. 11/10/2016, última atualização em 05/06/2018. Acessado em março de 2021.
Lei n^o 14.154, de 26 de maio de 2021. Diário Oficial da União. Acessado em junho de 2021.
Robert Guthrie Legacy Project. Acessado em junho de 2021.
Sancionada lei que amplia o teste do pezinho no SUS. Portal da Câmara dos Deputados. 27/05/2021. Acessado em junho de 2021.
Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2^a ed. ampl. Brasília: Ministério da Saúde, 2004.