Doença de Fabry

Há algum tempo, durante o meu período de Residência Médica em Neurologia, um de nossos preceptores chamou a atenção para o fato de se fazer muito mais diagnósticos de síndrome de Guillain-Barré que de doença de Fabry — apesar de ambas terem prevalências mais ou menos semelhantes. Como a síndrome de Guillain-Barré tem evolução aguda e representa diagnóstico diferencial com outras doenças de notificação compulsória (poliomielite, botulismo), normalmente a atenção é maior para esses casos. A doença de Fabry (e várias outras), por outro lado, receberam o apelido nada abonador de “doenças órfãs”, das quais pouco se aprende durante a formação médica e pouco se investe em tratamentos melhores.

Continue reading

Alguns Links que Eu Gostaria de Ter Conhecido (ou Que Existissem) na Época da Faculdade

O post Escolha da Especialidade Médica de 04/05/2020 mencionou algumas publicações sobre o assunto escolha da especialidade médica. Eu tinha visto originalmente o link da Medical Specialty Aptitude Test da Escola de Medicina da Universidade de Virgínia em outubro de 2017, mas ao acessá-lo para reescrever o post constatei que ele foi apagado e não se encontra mais presente no site.

Continue reading

Um Capítulo Que Quase Poderia Ser Chamado de Hipocrático

Ὁ βίος βραχύς, ἡ δὲ τέχνη μακρή, ὁ δὲ καιρὸς ὀξύς, ἡ δὲ πεῖρα σφαλερή, ἡ δὲ κρίσις χαλεπή.
[A vida é breve; a arte, longa; a oportunidade, passageira; a experiência, enganosa; e o julgamento, difícil.]

(Hipócrates)

No post Contraponto entre a Medicina Tradicional Chinesa e a Medicina Ocidental (22/05/2020) fez-se uma comparação entre as diferentes filosofias por trás das práticas médicas de uma e de outra.

Continue reading

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)

CADASIL (ou Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença cerebrovascular causada por mutações no gene Notch3, localizado no cromossomo 19 (locus 19p13.1-13.2). Apesar de se tratar de uma doença sistêmica, os comprometimentos principais são os decorrentes de lesões isquêmicas cerebrais de repetição. As mutações no gene causam acúmulo da proteína Notch3 anormal na membrana citoplasmática dos músculos lisos das arteríolas cerebrais localizadas na substância branca, com degeneração progressiva destas. Pelo fato de ser uma doença genética autossômica dominante, há uma probabilidade de pelo menos 50% de transmissão do gene defeituoso para os descendentes de pacientes afetados(as).

Continue reading