Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)

CADASIL (ou Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença cerebrovascular causada por mutações no gene Notch3, localizado no cromossomo 19 (locus 19p13.1-13.2). Apesar de se tratar de uma doença sistêmica, os comprometimentos principais são os decorrentes de lesões isquêmicas cerebrais de repetição. As mutações no gene causam acúmulo da proteína Notch3 anormal na membrana citoplasmática dos músculos lisos das arteríolas cerebrais localizadas na substância branca, com degeneração progressiva destas. Pelo fato de ser uma doença genética autossômica dominante, há uma probabilidade de pelo menos 50% de transmissão do gene defeituoso para os descendentes de pacientes afetados(as).

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Minúcias Topográficas em Lesões no Tronco

Houve grandes progressos no conhecimento neurológico a partir dos séculos XIX e XX, não acompanhados inicialmente por iguais progressos na terapêutica. Isso, devido à complexidade da organização das estruturas nervosas e à pouca (ou inexistente) regeneração após lesões, acabou por criar a imagem da Neurologia como especialidade que faz diagnósticos tão precisos quanto possível mas que muito pouco beneficiam o(a) paciente.

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Doença de Parkinson

A Doença de Parkinson compreende um grupo heterogêneo de doenças, de causas genéticas (e provavelmente também ambientais), descrita em 1817 pelo médico britânico James Parkinson (1755 – 1824) na obra An Essay on the Shaking Palsy (citada no post
Sobre o Ensaio do Dr. James Parkinson, de 05/03/2020). O tremor tem sido considerado, na época e mesmo atualmente, um dos principais sintomas da doença de Parkinson (apesar de não ser o único).

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Sinal de Babinski

Joseph Babinski (1857 – 1932) foi um eminente neurologista francês, tendo trabalhado no Hospital Salpêtrière entre 1885 e 1893 como assistente do professor Jean-Martin Charcot (1825 – 1893). Em fevereiro de 1896, na Sociedade Biológica de Paris, ele apresentou os resultados de um estudo das diferentes respostas à estimulação plantar em pessoas sem doença neurológica e em portadores de hemiplegia, tendo o autor relacionado a extensão do hálux à estimulação com disfunção do trato piramidal.

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