Epilepsia Mioclônica Juvenil

A epilepsia mioclônica juvenil é uma das síndromes epilépticas mais frequentes dentro do grupo das epilepsias generalizadas idiopáticas. A nova Classificação das Epilepsias da ILAE de 2017 manteve este termo, advindo das classificações anteriores.

As outras síndromes epilépticas (além da epilepsia mioclônica juvenil) pertencentes ao grupo das “epilepsias generalizadas idiopáticas” são:

  • Epilepsia ausência da infância
  • Epilepsia ausência juvenil
  • Epilepsia com crises tônico-clônicas apenas

Apesar de já descrita anteriormente por autores como Théodore Herpin (1799-1865), ao longo da década de 50 os profs. drs. Dieter Janz (1920-2016) e Walter Christian delimitaram as características do que chamaram inicialmente de “pequeno mal impulsivo”.

Características da epilepsia mioclônica juvenil:

  • Início na puberdade
  • Abalos mioclônicos, geralmente bilaterais e predominando em membros superiores; muitas vezes (mas não exclusivamente) ocorrendo ao despertar
  • Presença de fatores precipitantes
    • privação do sono
      estresse emocional
      consumo de álcool
      exposição a estímulos luminosos piscantes (particularmente os com frequência entre 11 e 20 Hz)
  • Ausência de comprometimento inicial da percepção
  • Pode haver generalização da crise com crise tônico-clônica ou ausência
  • Alterações características do EEG
    • atividade de base normal
      espículas/polispículas
      complexos de espícula-onda e multiespículas-onda
      fotossensibilidade (em 30-50% dos casos)
  • Geralmente boa resposta ao tratamento

Geralmente não há alterações no exame neurológico e no nível de inteligência, alguns(algumas) pacientes apresentando deficits leves de função executiva. Existem antecedentes familiares de epilepsia em cerca de 40% dos casos. Normalmente a causa é poligênica, com casos ocasionais de mutações acarretando maior susceptibilidade para desenvolvimento da epilepsia mioclônica juvenil.

Pode se classificar casos com herança genética clara como “epilepsia generalizada genética”.

Alguns dos genes implicados no aparecimento da epilepsia mioclônica juvenil:
Gene Locus
EFHC1
(proteína 1 contendo o domínio da mão EF)
6p11-12
GABRA1
(subunidade α1 do receptor GABAA)
5q34
CACNB4
(subunidade β4 do canal de cálcio)
2q22-23
GABRD
(subunidade δ do receptor GABA
1p36.33
CLCN2
(proteína 2 do canal de cloreto)
3q27.1

Mesmo após vários anos de controle das crises com doses relativamente baixas de medicação, a recorrência das crises quase sempre acontece com a interrupção do tratamento ou devido aos fatores precipitantes. É, portanto, necessário manter um tratamento contínuo.

O ácido valproico/divalproato é a medicação de escolha no tratamento da epilepsia mioclônica juvenil; outras medicações que podem ser levadas em conta são:

  • levitiracetam
  • lamotrigina
  • topiramato
  • fenobarbital
  • primidona
  • clonazepam

Carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina causam exacerbação das crises e são contra-indicadas.


Bibliografia:

Wyllie, Elaine. Wyllie’s Treatment of Epilepsy: Principles and Practice. 6a ed. LWW, 2015.
Yacubian, Elza M.T. Epilepsia – Da Antiguidade ao Segundo Milênio: Saindo das Sombras. São Paulo, Lemos Editorial, 2000.
Yacubian, Elza M.T. Epilepsia mioclônica juvenil. In: Guerreiro, Carlos A.M.; Guerreiro, Marilisa M.; Cendes, Fernando; Lopes-Cendes, Iscia (eds). Epilepsia. São Paulo, Lemos Editorial, 2000. p. 215-22.

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